金赛药业口服创新小分子获批临床，加速布局罕见病领域

近日，长春金赛药业有限责任公司（以下简称“金赛药业”）自主研发的GenSci144片获国家药品监督管理局批准开展临床试验，拟用于治疗苯丙酮尿症。GenSci144片的口服给药方式将提升治疗的便利性和患者依从性，有望为苯丙酮尿症患者提供全新的治疗选择。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸羟化酶基因缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍，进而引发高苯丙氨酸血症。据统计，全球新生儿检出率约为1:23930，中国约为1:11000^[1,2]。

目前，苯丙酮尿症尚无法根治，当前的标准治疗方案主要依赖长期严格的低苯丙氨酸饮食，配合特制医用食品，以减轻神经毒性代谢产物的蓄积。现有疗法有其临床价值，但存在一定局限性：苯丙氨酸羟化酶辅助剂对大部分苯丙酮尿症患者疗效有限，而酶替代疗法需每日皮下注射，给药管理较为复杂、起效时间较长，且存在免疫原性相关不良反应风险，临床存在未满足需求。

GenSci144片是金赛药业自主研发的一款靶向中性氨基酸转运蛋白SLC6A19的口服小分子抑制剂，注册分类为化药1类。临床前研究显示，GenSci144片通过抑制SLC6A19介导的肾小管对苯丙氨酸的重吸收，有效降低血苯丙氨酸水平。该作用机制不依赖于患者体内残余的苯丙氨酸羟化酶活性，因此有望适用于更广泛的苯丙酮尿症患者，并可以与现有治疗方案联合使用。

值得关注的是， GenSci144片用于治疗慢性肾脏病的临床试验申请此前也已获国家药品监督管理局受理，展现了该药品在多适应症领域的研发潜力。

声明：

 1.创新药研发具有高风险，临床试验结果及最终获批存在不确定性。

 2.本新闻旨在分享研发前沿资讯，仅供医疗卫生专业人士参阅，非广告用途。

 3.金赛药业不推荐任何未被批准的药品、适应症的使用。

参考文献：

 1. Global incidence, prevalence, years lived with disability(YLDs), disability-adjusted life-years (DALYs), and healthylife expectancy (HALE) for 371 diseases and injuries in204 countries and territories and 811 subnational locations,1990–2021: a systematic analysis for the Global Burden ofDisease Study 2021

 2. Chronic kidney disease burden from 1990 to 2023 in China:national and provincial insights from the Global Burden ofDiseases study 2023